Как гены человека наносят на карту.
Генетика человека как фундаментальная, так и
прикладная наука. Как фундаментальная наука - это область генетики, которая
изучает законы наследственности и изменчивости у самых интересных организмов -
человеческих существ. Научные результаты, полученные при этом, ценны для нас не
только в теоретическом плане. Вот почему генетика - это также и прикладная
наука. Важность ее для благополучия человечества очень велика, успехи, достигнутые
в этой области, приносят ученым большую радость, чем новые сведения, полученные
в чисто теоретических или чисто прикладных исследованиях.
По данным Всемирной организации здравоохранения,
около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При
этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными внешними
(экзогенными) факторами, а остальные имеют преимущественно генетическую
природу. Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий
генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения
планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% -
на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует болезням с выраженным
наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца,
некоторые опухоли и т.д.). Если к этому добавить, что около 40-50% ранней
младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными
факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной
патологией, становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально
организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней
(пренатальной диагностики). Знания в области генетики позволили бы не только
установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей
с тяжелыми, неисправимыми пороками развития, с социально значимыми смертельными
генными и хромосомными болезнями.
Число генных болезней, доступных молекулярной
диагностике, уже превышает 1000 и продолжает быстро увеличиваться. Созданы и
постоянно совершенствуются все новые эффективные и достаточно универсальные методы
ДНК-диагностики, такие, как метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), автор
которой – американский ученый Кэй Муллис отмечен Нобелевской премией 1994 года,
метод гибридизации, увековечивший имя его создателя Эд. Саузерна (1975 год), и
методы ДНК-секвенирования (анализ первичной последовательности нуклеотидов в
цепочке ДНК), разработанные П. Сэнджером.
Несколько лет назад
начались исследования по международной программе "Геном человека",
объединившей усилия ученых многих стран. Конечная цель ее – создать подробную
карту человеческого генома, то есть полного набора его генов. А цель
предлагаемого реферата гораздо более скромная: пробившись сквозь завесу заумных
терминов (в каковом отношении генетика – дисциплина неудобоваримая даже для
самих генетиков), ввести читателя в курс одного из величайших научных проектов
века.
|