Как гены человека наносят на карту.

Генетика человека как фундаментальная, так и прикладная наука. Как фундаментальная наука - это область генетики, которая изучает законы наследственности и изменчивости у самых интересных организмов - человеческих существ. Научные результаты, полученные при этом, ценны для нас не только в теоретическом плане. Вот почему генетика - это также и прикладная наука. Важность ее для благополучия человечества очень велика, успехи, достигнутые в этой области, приносят ученым большую радость, чем новые сведения, полученные в чисто теоретических или чисто прикладных исследованиях.

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными внешними (экзогенными) факторами, а остальные имеют преимущественно генетическую природу. Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% - на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и т.д.). Если к этому добавить, что около 40-50% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней (пренатальной диагностики). Знания в области генетики позволили бы не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, неисправимыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями.

Число генных болезней, доступных молекулярной диагностике, уже превышает 1000 и продолжает быстро увеличиваться. Созданы и постоянно совершенствуются все новые эффективные и достаточно универсальные методы ДНК-диагностики, такие, как метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), автор которой – американский ученый Кэй Муллис отмечен Нобелевской премией 1994 года, метод гибридизации, увековечивший имя его создателя Эд. Саузерна (1975 год), и методы ДНК-секвенирования (анализ первичной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК), разработанные П. Сэнджером.

Несколько лет назад начались исследования по международной программе "Геном человека", объединившей усилия ученых многих стран. Конечная цель ее – создать подробную карту человеческого генома, то есть полного набора его генов. А цель предлагаемого реферата гораздо более скромная: пробившись сквозь завесу заумных терминов (в каковом отношении генетика – дисциплина неудобоваримая даже для самих генетиков), ввести читателя в курс одного из величайших научных проектов века.