Закон Харди – Вайнберга

Поскольку

p – частота доминантного аллеля;

q – частота рецессивного аллеля;

p2 – гомозиготный доминантный тип;

2pq – гетерозиготный генотип;

q2 – гомозиготный рецессивный генотип,

можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями

для частот аллелей:

для частот генотипов:

Однако, для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать по его фенотипическому выражению.

Например, один человек из 10000 – альбинос, т.е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10000. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготным по рецессивному гену, т.е. на языке теории вероятности

Зная, что q2 =0,0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q), доминантного аллеля нормальной пигментации (p), гомозиготного доминантного генотипа (p2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как q2=0,0001,

,

т.е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0,01 или 1%. Поскольку

частота доминантного аллеля в популяции равна 0,99 или 99%. А если

и , то

,

т.е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0,0198; иными словами, примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в гетерозиготном либо в гомозиготном состоянии.

Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Как показывают вычисления с использованием уравнения Харди – Вайнберга, частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании фенотипического проявления данного дефекта.