Проект «Геном человека».

О генной дактилоскопии.

Один из крупнейших научных проектов современности - международный проект "Геном Человека", который должен составить основу всей медицины XXI века - вышел на важнейший рубеж. Группа ученых, занятых в проекте, заявила в журнале "Science", что к настоящему времени удалось выделить половину всей совокупности человеческих генов. Целью проекта является полная расшифровка человеческой наследственности, что дало бы ключ к лечению любых заболеваний и, более того, к пониманию самой биологической природы человека.

Идея создания международной программы по исследованию генома человека витала в воздухе с конца 80-х. Инициаторами могли выступить только США и СССР - прочим странам такой проект был бы не под силу. Весной 1988 года профессор Института молекулярной биологии Александр Баев написал Горбачеву письмо, в котором предложил начать исследования генома человека. Проект пришелся ко времени, под программу были отпущены солидные деньги, благодаря чему удалось создать хорошую базу для исследований. Вскоре о создании собственной программы объявили и США - в 1990 году был запущен специальный проект "Геном Человека" (Human Genome Project), рассчитанный на 15 лет. На его развитие правительство США выделило $3 млрд (российские ученые до сих пор располагали средствами, равными примерно 1% от финансирования американской программы).

Глобальные задачи обоих проектов были схожи: выделение каждого отдельно взятого гена человека (а их полный набор в ядре клетки колеблется от 70 до 110 тыс.), а также выяснение их функций с большей или меньшей степенью вероятности. По предварительным расчетам ученые надеялись завершить работу к началу нового тысячелетия, однако их ожидания не оправдались: проект оказался чрезвычайно дорогостоящим. Стало ясно: одной стране не под силу провести эти исследования. Вскоре была создана международная организация HUGO (Human Genome Orga-nisation), в которую вошли страны, располагающие передовыми биотехнологиями. Среди 1100 членов организации - 65 российских ученых.Мы встретились с руководителем отечественной программы исследования генома человека доктором медицинских наук профессором Института молекулярной биологии РАН Александром Зелениным.Профессор рассказал, что после семи лет работы генетикам есть, чем похвастаться - работа хоть и медленно, но движется. Полностью картированы пока две из 23 пар хромосом человека- 3-я и 21-я. В настоящее время разрабатывается генная карта еще трех пар хромосом. Как ни странно, нашлись и деньги: если в прошлом году средств было выделено катастрофически мало, то в этом - финансирование программы увеличилось втрое, из федерального бюджета выделено $600 тыс.Казалось бы, для чего копья ломать? Однако игра стоит свеч (и даже затраченных на нее средств). В 1993 году Нобелевская премия по химии была торжественно вручена генетикам Маллесу и Смиту, разработавшим так называемое "дактилоскопирование" ДНК, с успехом применяемое в криминалистике. "Генные отпечатки" дают криминалистам возможность с определенной уверенностью идентифицировать того или иного человека по образцам биологического материала - слюны, крови или кожи - найденным на месте преступления.

Самые большие перспективы открываются перед медициной. Молекулярная диагностика генетических нарушений на стадии зародыша в настоящее время достаточно развита для того, чтобы в Москве, Санкт-Петербурге или Новосибирске можно было бы всесторонне обследовать развивающийся в организме матери плод на предмет возможных аномалий.Профессор Зеленин рассказал об уникальных опытах, которые проводятся в его лаборатории. С помощью специальной пушки, созданной в лаборатории, на микрочастицах золота или вольфрама в организм вносятся участки ДНК донора с необходимыми генами.

Частицы настолько малы, что проникают сквозь кожу, а затем через клеточные оболочки, не повреждая их. Оказавшись в клетке, гены постепенно включаются в синтез нужного белка. Так у больных неизлечимой ранее болезнью - миодистрофией Дюшена (когда ребенок с дефектом гена, ответственного за синтез белка мышцы, к пяти годам начинает слабеть, к 10 - перестает ходить, а в 15 - умирает) появилась надежда если не на полное выздоровление, то хотя бы на продление жизни.Расшифровка генов, ответственных, например, за предрасположенность к заболеванию раком, открыла бы перспективы для продления жизни тысячам онкологических больных: генные инженеры могли бы просто отключить этот участок ДНК еще в младенчестве. Известно, что предрасположенность к инфаркту также обусловлена генетически, однако соответствующий ген пока не идентифицирован. Сейчас ученые пытаются расшифровать также ген, отвечающий за устойчивость организма человека к никотину (ведь, как известно, одни курильщики заболевают раком легких, а другие благополучно доживают до старости). Например, уже выяснено, что редкая мутация гена, отвечающего за синтез белка под названием ариламин, при постоянном курении способствует заболеванию раком крови.